大连晚报9月7日讯（记者：常婷）近日，患有罕见遗传病“IPEX综合征”的晰晰（化名）在大医二院顺利完成造血干细胞移植，恢复良好，顺利出院。
晰晰出生于2022年8月，自出生后就出现了顽固性腹泻，严重时每天排便20余次，不能正常进食，空腹血糖常常大于20mmol/L，远高于正常值，不得不用胰岛素控制血糖。一家人带着孩子四处求医，跑了不少地方。最终经过高通量测序，证实晰晰体内的FOXP3基因发生了突变。FOXP3异常会导致T细胞功能缺陷，从而出现免疫失调-多内分泌腺缺陷-肠炎综合征（IPEX综合征）。
医生介绍，PEX综合征是极其罕见的遗传病，截至目前，全球对该病的报道只有200例左右。该疾病虽经免疫抑制剂治疗在短期内可明显改善症状，但异基因造血干细胞移植才是唯一可以有效阻断疾病进展的方法。但晰晰在婴幼儿时期发病，症状重，状态差，治疗难度大，许多医院都不敢为他做移植手术。
长大这件事，对晰晰来说变得异常艰难。长期的静脉营养、免疫抑制剂、每天的胰岛素注射，特殊的深度水解奶粉……尽管费尽心力地照顾，孩子还是那么瘦弱。父母看着心痛不已。经过多方打听，得知大医二院已经治愈了几十名先天性遗传病的患儿后，仿佛在漫长的黑夜中，见到了一丝曙光。晰晰父母当即带着他来到了大医二院血液三科。
面对这样一个罕见且棘手的病例，大医二院骨髓移植团队迎难而上，充分评估了患儿的病情，多学科联合会诊，制定了个体化的单倍体移植方案，很快确定了以晰晰的父亲作为单倍体干细胞供者，启动了移植程序。
免疫缺陷婴幼儿的造血干细胞移植治疗如同走钢丝一般，晰晰的重生之路也并非一帆风顺。在回输父亲的干细胞后，血细胞尚未完全植入，晰晰出现了发热、咳嗽、喘憋，被确诊为“重症肺炎”，感染导致了晰晰出现抽搐、呼吸衰竭、心功能不全的症状。移植团队昼夜守护，及时制定和调整治疗策略，最终在血液科、儿科、呼吸与危重症医学科、药学部等多学科的共同努力下，重症肺炎得以控制，各项指标开始趋向好转，最终造血重建成功。
造血干细胞移植后，晰晰的血糖控制良好，每千克体重胰岛素用量逐渐减低，腹泻症状也得到了有效控制，身体一天天好转，在开心地度过一周岁生日后，顺利出院了。