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他刚出生就便血、反复感染——罕见WAS综合征患儿在这里迎来新生
[2024-07-18]

今年5月,爸爸妈妈抱着刚满一岁的欣欣(化名)来到大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心寻求帮助。欣欣刚出生时就出现了严重的便血及血小板低的情况,经过多方求医,欣欣被确诊为罕见的WAS综合征(湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征)。1个月大时,欣欣不慎感染了重症肺炎,发热频繁、血氧差,一度病情危重,经过近1个月的治疗才好转出院,之后大大小小的感染也从未间断,反复住院输血小板、丙球、抗生素。10个月大时,欣欣又得了肛周脓肿,小小的他又接受了一次手术治疗。

家人带着他辗转多家医院,经当地医生介绍,欣欣的父母了解到大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心对于多种儿童先天性遗传病的移植富有经验,他们怀揣最后的希望,带着欣欣来到大医二院。

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征是一种X连锁隐性遗传性疾病,目前估计发病率约为1/100000活产儿,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现。WAS相关疾病通常出现在婴儿期,其特征是血性腹泻、反复感染、脱屑、发痒、皮疹和皮肤上出现瘀斑,同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。

儿童血液肿瘤诊疗中心闫金松主任、王颖洁主任对孩子的病情非常重视,指出造血干细胞移植是目前治愈WAS综合征的唯一方法。欣欣反复合并出血、感染,随时都可能因为并发症而危及生命,只有尽快移植才能救这个孩子。团队医生为欣欣开通了绿色通道,快速完成了移植前各项检查及配型,同时为了缓解家庭经济压力,团队还为欣欣申请了青少年骨髓移植救助基金。两位主任组织团队医护人员针对欣欣病情及检查结果进行了MDT讨论,制定了单倍体造血干细胞移植的治疗策略,选择了Flu-BuCy+ATG作为预处理方案,采用欣欣父亲的造血干细胞重建欣欣的免疫系统及造血系统。

很快,欣欣被安排进入了无菌仓,经历了移植前处理,新鲜健康的干细胞缓缓地输进了欣欣的身体,在小小的身体里慢慢生长。在医护团队无微不至的照料下,欣欣勇敢度过了移植后的各项难关,顺利出仓。目前欣欣检测各项指标稳定,未来美好的人生正在等待着这个孩子。

欣欣是大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心接诊的第3名WAS患儿,另2名患儿目前已移植后4年,随诊各项指标均良好。大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心现已开展了包括WAS、铁粒幼细胞贫血、先天性无巨核细胞性血小板减少症、纯红细胞再生障碍性贫血、血小板无力症等在内的先天骨髓衰竭性疾病的移植工作,临床治愈率为82.3%,其中最小移植年龄为4月龄,是目前国内移植最小年龄患儿。

骨髓移植中心

大医二院骨髓移植中心是辽宁省造血干细胞移植医学中心,中心成立10余年以来,勇于创新,先后创造多个辽宁省首例:辽宁省首例4月龄儿童的单倍体移植、首例脐带血干细胞移植、首例68岁老年单倍体移植等。目前共完成骨髓移植700余例,其中包括30余例儿童先天遗传病及遗传性骨髓衰竭,位居辽宁省首位,东北前列。

开展移植类型包括亲缘全合、亲缘半合、非血缘全合、脐血移植及自体造血干细胞移植,其中半相合移植60%以上,包括急性及慢性白血病、重型再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭性疾病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤与恶性淋巴瘤等。

儿童血液肿瘤诊疗中心

大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心以骨髓移植为突出特点,以规范化及个体化治疗为基础,为儿童白血病、再生障碍性贫血、疑难罕见肿瘤性疾病提供精准的诊断及治疗。

儿童血液肿瘤诊疗中心已完成血液肿瘤性疾病移植130余例,最小年龄为4月龄,移植例数居辽宁省首位。其中重型再生障碍性贫血72余例,目前临床治愈率94.4%。先天遗传病17例,临床治愈率82.3%。难治复发白血病39例,临床治愈率达76.9%。中心医护团队齐心协力,精益求精,致力于为本地区儿童血液病患者提供一流的诊疗服务。